36歲李先生，是位勤奮工作的好工程師和好爸爸，也不抽煙。某個週日下午，在沙發上滑手機，突然間李太太聽到摔倒地上的聲音。趕過去時李先生已經沒有意識，而且全身抽蓄。還好李太太有學過心臟按摩，趕快壓胸。消防隊員趕到時發現有心室心博過速（Ventricular tachycardia)，一邊電擊一邊壓胸送到醫院急診。除了一般急救程序外，還加上低溫療法（hypothermia therapy)。總算兩天後意識清醒過來，手腳活動也自如。過程很恐怖。李先生和李太太不禁想知道，這是怎麼回事？以後要怎麼預防？
猝死的原因
根據台灣大學法醫學研究所的報告，北部地區(基隆市、台北縣、台北市、桃園、新竹、苗栗)自2005 到2006 年兩年間，因突然非預期性死亡原因合計431人。將死亡原因依系統分類，以心臟血管疾病個案190 人(44.08%)最多。單一死因比例最高為心冠狀動脈疾病95 位(22.04%)，其次為肥厚性心肌症38 位(8.82%)，以及腦血管意外32 位(7.42%)。故猝死病人必須將心血管，腦血管疾病列入第一考慮。
李先生在急診做了頭胸腹電腦斷層，沒有腦出血，沒有胸腹出血，沒有主動脈剝離。心導管也做了（圖1），心臟冠狀動脈完全通暢。不過心臟科醫師發現他的心電圖有異常變化！（圖2）在胸前導程V1,V2有異常的ST波段上升。
心因性猝死
既然懷疑是心臟造成的心因性猝死，那原因有哪些？通常分兩大類探討，第一類是心臟結構異常的疾病，如以下：
- 冠狀動脈心臟病，如心肌梗塞
- 心臟衰竭
- 心肌炎
- 肥厚性心肌病變.
- 瓣膜性心臟病（如主動脈膜辦狹窄）
而李先生經由心導管，心臟超音波（圖3），核磁共振（圖4），還有連續心肌酵素追蹤後，發現心臟本身結構，收縮功能都正常。那就要往第二類心臟結構正常，但是節律異常的疾病去思考，比如：
- 布魯格達氏症候群(Brugada Syndrome)
- 長QT症候群(Long QT syndrome)
- 兒茶酚胺依賴性多形心室頻脈（Catecholaminergic Polymorphic Ventricular Tachycardia)
- 不明原因的心室頻脈(Idiopathic ventricular tachycardia, IVT)……等
經過接下來的心電圖系列追蹤，和給藥測試（Flecainide test）確定了李先生是布魯格達氏症候群(Brugada Syndrome) ，原因終於明瞭！
布魯格達氏症候群(Brugada Syndrome)
Brugada syndrome (BrS) 是個基因遺 傳疾病，雖然此類病人的心臟大部分無構造上的異常，但其心電圖上會呈現獨特變化，也會造成心室頻脈或心室顫動， 進而導致心因性猝死。Brugada syndrome 在歐洲的盛行 率為 1~5/10,000，在亞洲為 12/10,000，算是亞洲特有的疾病，而且東南亞更多。 此病在男性較為常見（約 80% 的病人皆 為男性），且平均發病年齡為四十到五十 歲，好發於睡覺中、休息中、或是吃完 大餐後。（正如同李先生正在滑手機休息）
確定診斷後，李先生依照治療指引，裝上了體內去顫器（Intracardiac defibrillator)(圖五)。這可在突發心室頻脈或心室顫動時，緊急電擊救回一命。此外也在服用藥物quinidine預防再發。醫師也建議李先生全家都該做基因檢測，希望早日發現高風險成員，早日預防。李先生更思考是否電燒，可以更近一步降低未來的心室頻脈或心室顫動復發率。
感謝雙和醫院內科林哲宇醫師協力整理
引用資料
